"Undang-undang Babi" • Sergey Glagolev • Tugas sains popular mengenai "Elemen" • Biologi

“Undang-undang Babi”

Tugas

Peternak yang terkenal, Profesor A. A. Vybegallo memutuskan untuk memeriksa sama ada undang-undang Mendel dipenuhi dalam pelbagai spesies haiwan: "Undang-undang ini … yang … dipersoalkan dalam intipati kelas mereka … dan mereka harus diperiksa, ini … secara dialektik untuk diperiksa!" Sebagai model haiwan eksperimen yang ideal beliau memilih, sudah tentu, babi guinea; serta ciri – warna padang kot.

Di sebuah institut jiran di vivarium, dia membeli babi guinea dua garis bersih – hitam dan tricolor (Rajah 1) – dan mula menyeberanginya. Dalam generasi pertama keturunan, semua babi hitam (beberapa, bagaimanapun, dengan tanda putih), dalam generasi kedua – 3/4 hitam (ada juga dengan bintik putih) dan 1/4 tricolor.

Rajah. 1

"Ini … bertindak, wow! Sebab apa-apa yang borjuis-kacang! Babi tiga berwarna, maksudnya, ini … go-zygotes (ugh!) Aa dan hitam, maksudnya, AA. model, puru na? " – profesor itu memberitahu wartawan.

Dia memutuskan masa ini untuk mengambil kucing, kerana mereka juga tricolor; tetapi mereka tidak berada di vivarium. Profesor itu mendapat sedozen kucing tricolor, yang dipinjam dari jiran-jiran kucing hitam tulen dan turun ke perniagaan.Separuh kucing pada generasi pertama adalah hitam, dan setengah – tiga warna; separuh daripada kucing itu hitam, setengahnya merah. Beberapa kucing dan kucing hitam mempunyai tanda putih (seperti dalam generasi akan datang).

"Kucing itu mungkin tidak lagi membosankan, ini … he-te-ra-zygote – Aa dan dari sudut pandangan dialektik kucing merah hampir tiga warna, walaupun kita memadam perbezaan antara bandar dan negara, antara kucing dan kucing, dan untuk pewarna mungkin ini … perbuatan hormon! "kata profesor itu." Baiklah, mari kita menyeberangi kucing hitam dan kucing dari generasi pertama sekarang, 3/4 akan menjadi hitam, dan dari kucing suku yang tinggal merah dan kucing adalah tiga warna. "

Tetapi semua keturunan adalah hitam. Dan apabila profesor melintasi kucing kura-kura dan kucing merah dari generasi pertama (mengharapkan semua kucing menjadi merah dan semua kucing kura-kura), separuh daripada kucing ternyata menjadi hitam!

"Jadi saya katakan – undang-undang babi! Dibawa mereka, borjuasi, untuk membersihkan air – yang paling penting, jangan kehilangan kewaspadaan," – kata Vybegallo pada mesyuarat seterusnya dengan wartawan.

Sebagai terangkan hasil yang diperoleh oleh profesor? Macam apa warna yang lain adalah anak kucing dari lintasan terakhir yang diterangkan dalam masalah ini? Lakukan dalam kes ini, undang-undang Mendel, dan jika tidak, kenapa?


Petua 1

Pembantu makmal Stella menganggap kucing dan kucing di dalam keturunan dengan kemas dan bahkan (tidak seperti profesor) menguasai kemahiran pemprosesan data statistik. Maka semua pecahan akan tetap sama dengan jumlah keturunan yang lebih besar.


Petua 2

Apabila profesor cuba mendapatkan garis-garis kucing berwarna tiga di vivarium yang berbeza, dari kebanyakan tempat dia menerima refusals sopan dan melaporkan bahawa tidak ada garis seperti itu dan tidak diharapkan. Tetapi seorang kepala vivarium yang tidak sensitif menasihati profesor itu untuk membaca semula mana-mana buku teks genetik universiti – nasihat itu tidak sesuai, kerana profesor itu belajar sebelum revolusi, menyelesaikan sekolah kampung selama dua tahun dan tidak pernah membaca buku teks sekolah genetik.


Petua 3

Untuk menjawab soalan terakhir masalah, anda perlu mengingati undang-undang itu sendiri – kata-kata mereka diberikan, sebagai contoh, di sini. Adalah perlu untuk menjawab secara berasingan bagi setiap undang-undang – keseragaman hibrida, pemisahan, kesucian gamet dan warisan bebas.


Penyelesaian

Di sebuah institut jiran di vivarium, dia membeli babi guinea dua garis bersih – hitam dan tricolor (Rajah 1) – dan mula menyeberanginya.Dalam generasi pertama keturunan, semua babi berwarna hitam (beberapa, bagaimanapun, dengan tanda putih), dalam generasi kedua – 3/4 hitam (bahagian juga dengan bintik putih) dan 1/4 tricolor. pea! Tiga warna babi, maksudnya, ini … go-zygots (fie!) aa dan hitam, maksudnya, AA ".

Tidak menghiraukan sementara dari bintik putih. Mengenai warna hitam dan trichromatic, penaakulan profesor biasanya betul. Semua undang-undang Mendel untuk penambalan brek monohidib dikuatkuasakan.

Ia dilakukan untuk alel Eyang bertanggungjawab untuk pengagihan seragam warna hitam. Ia menguasai alel ep – "pengedaran separa" warna hitam, di mana bintik merah kekal. Benar, terdapat bukti bahawa dominasi tidak lengkap: heterozygotes generasi pertama boleh mempunyai bintik-bintik merah kecil (contohnya, pada kaki mereka) bahawa profesor dan kakitangannya tidak memberi perhatian.

Bagi bintik-bintik putih – gen lain bertanggungjawab untuk mereka, S. Alel dominannya S bertanggungjawab terhadap ketiadaan noda, resesif – s – untuk ketersediaan. Dominasi tidak lengkap, dan heterozygotes biasanya mempunyai bintik-bintik kecil (banyak gen lain boleh mempengaruhi saiz dan lokasi mereka).Jika kita mengambil kira kedua-dua tanda dan dominasi yang tidak lengkap dalam setiap pasangan alel, serta dengan banyak keturunan, profesor akan mencari perpecahan dalam generasi kedua (1: 2: 1)2, iaitu, 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1 (lihat, contohnya, Analisis Warisan di bawah Dominasi Yang Tidak Selesai // © Zooengineering Fakulti Akademi Pertanian Moscow).

Ia tidak mungkin bahawa Vybegallo akan menebak bahawa dalam kes ini undang-undang Mendel juga dipenuhi, walaupun dalam bentuk yang diubahsuai …

Sekarang mari kita berurusan dengan kucing. Untuk bintik putih mereka mempunyai gen yang sama S dengan penguasaan yang tidak lengkap. Tetapi warisan warna hitam-merah (kura-kura) agak berbeza. Saya fikir ramai pembaca "Elemen" telah mendengar atau membaca bahawa kucing tricolor sangat jarang berlaku. Ini disebabkan oleh fakta yang bertanggungjawab terhadap warna merah gen tersebut Oh (oren) dalam kucing berada dalam kromosom X. Gen yang berkaitan dengan kucing dalam kucing (serta wanita) juga boleh hadir dalam keadaan homozygous (XoXo atau xOXO), dan dalam heterozigot (XOXo), dan dalam kucing (seperti pada lelaki) ia hanya boleh didapati dalam satu salinan (XOY atau XoY keadaan gen ini dipanggil hemizygous).

Kucing dengan genotip XOXo kura-kura, dan jika genotipnya adalah gen SSs atau ssmaka tricolor. Kucing XOXO dan kucing XOY merah. Kucing XoXo dan kucing XoY adalah kelabu atau hitam (ia bergantung kepada gen lain; lihat Kata Laluan). Adalah jelas bahawa dengan warisan jenis ini, kucing boleh kura-kura, hanya mempunyai set kromosom seks XXY. Dan kucing dengan satu set (seperti lelaki) menderita sindrom Klinefelter dan steril. Itulah sebabnya kucing-kucing trik murni tidak dapat dihubungi …

Sememangnya, apabila menyeberang XOY (kucing merah) × XOXo (kucing tortie) setengah kucing akan mendapat kromosom X dari ibu merekao dan oleh itu akan menjadi hitam.

Dalam kes ini, undang-undang keseragaman hibrid generasi pertama dan undang-undang pemisahan 3: 1 tidak dipenuhi (lihat Kata Laluan). Undang-undang kesucian gamet masih dipenuhi (ia hanya dilanggar apabila kromosom tidak menyimpang – dalam kes-kes yang jarang berlaku ketika, misalnya, kucing XXY dilahirkan). Undang-undang warisan bebas untuk gen juga dipenuhi. O dan S (mereka berada dalam pasangan berbeza kromosom).


Selepas perkataan

Teori keturunan Mendel, karunia yang dicipta oleh kuasa pemikiran murni, ternyata menjadi penyebaran yang sangat luas dan meletakkan asas bagi genetik moden. Tetapi undang-undangnya mempunyai banyak sekatan dan tidak dilaksanakan dalam semua kes.Mungkin sebab yang paling biasa untuk kegagalan mereka ialah sifat yang di bawah kajian tidak monogenik. Kebanyakan tanda-tanda luar – termasuk warna kot (lihat di bawah) – tidak ditentukan oleh gen tunggal, tetapi oleh satu set gen yang berinteraksi. Ini termasuk tanda-tanda luar seseorang sebagai warna mata, warna rambut, telinga telinga atau longgar, dan lain-lain, yang sering diterangkan dalam buku teks sebagai monogenik. Sebagai John MacDonald, penulis tapak Mitos Genetik Manusia, nota, ini boleh membawa kepada masalah besar:

Katakan anda memberitahu pelajar bahawa kedudukan tangan apabila dilipat salib ditentukan oleh satu gen: kedudukan di atas tangan kanan adalah alel dominan (R), dan kiri adalah resesif (r). Hasil kerja banyak menunjukkan bahawa sebenarnya kira-kira 11 peratus pelajar anda akan menjadi pembawa sifat yang dominan, di mana kedua orang tua memiliki sifat resesif. Kemudian, jika mereka memahami pelajaran anda dengan betul, mereka akan memutuskan bahawa mereka telah diamalkan dengan diam-diam, atau ibu menipu ayah, dan dia bukan bapa biologi mereka. Semakin banyak tanda seperti yang anda pertimbangkan – semakin besar peratusan pelajar akan membuat kesimpulan yang sama.Saya tidak fikir ini adalah cara yang baik untuk mempelajari genetik.". (Terjemahan saya – S.G.).

Beberapa undang-undang Mendel (keseragaman generasi pertama dan pemisahan), seperti yang telah kita fahami, juga tidak dipenuhi untuk gen yang dikaitkan dengan seks. Lagipun, Mendel meneruskan kenyataan bahawa kedua-dua ibu bapa mempunyai dua alel yang bertanggungjawab terhadap sifat ini. Dan apabila digabungkan dengan lantai pada mamalia lelaki, hanya terdapat satu alel. Oleh itu, sebagai contoh, dalam perkahwinan wanita daltonikov XdXd dan lelaki yang sihat XDY semua anak perempuan akan menjadi sihat, semua anak lelaki akan buta warna (undang-undang keseragaman tidak dipenuhi); dan dalam generasi kedua (XDXd × XdY) dalam kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan, separuh akan buta warna, setengah sihat (3: 1 undang-undang pemisahan tidak dipenuhi). Tetapi keadaan dengan pewarnaan kucing lebih rumit. Dan lebih menarik lagi, pada pendapat saya, untuk mengatasinya pada intinya, daripada memahami mekanisme rasmi pusaka.

Pertama, anda perlu mengetahui di mana cat berasal dari dalam rambut anda. Ini dikaji dengan baik dalam tikus. Pada tikus, seperti dalam semua mamalia, sel khusus, melanosit, menghasilkan cat (Rajah 2). Sel-sel seperti ini seperti sotong duduk di kulit di sempadan dermis dan epidermis. Mereka mensintesis dua jenis pigmen: eumelanin hitam atau coklat dan pheomelanin kuning atau merah. Pigmen ini terbentuk dalam vesikel khas dari membran – melanosomes.Kemudian pigmen masuk ke keratinosit – sel-sel rambut dan epidermis kulit. (Tidak menghairankan, ia masih tidak diketahui dengan tepat bagaimana ini berlaku. Kemungkinan besar, sel-sel kulit "menggigit" kepingan-kepingan sotong-melanosit dan mencerna mereka.)

Rajah. 2 Skim struktur melanocyte. Imej dari www.dynamicscience.com.au

Tahap permulaan sintesis melanin adalah pengoksidaan tirosin oleh enzim tyrosinase. Gennya biasanya dilambangkan dengan satu huruf. C. Mutasi resesif yang berbeza dari gen ini bertanggungjawab untuk albinisme "benar" (biasanya dalam mata merah albinos) dan pewarnaan kucing Siam (serta babi guinea, di mana ia biasanya dipanggil sesuatu yang berbeza).

Di hadapan gen B eumelanin hitam dihasilkan; mutasi resesifnya menghasilkan warna coklat.

Melanosit terbentuk dari sel-sel progenitor – melanoblast. Dan melanoblas adalah sejenis sel-sel puncak neural. Puncak saraf adalah tapak rahim sistem saraf. Ia diletakkan bersama dengan tiub neural di bahagian belakang embrio. Kemudian sel-selnya merangkak seluruh tubuhnya. Khususnya, melanoblas merayap ke dalam kulit, membiak di sana dan berubah menjadi melanocytes.

Rajah. 3 Pengagihan pigmen di rambut.Imej dari www.mun.ca

Jika hanya pheomelanin masuk ke dalam kot, ia akan menjadi merah. Jika eumelanin – coklat gelap atau gelap. Dan jika campuran – ia akan berwarna kelabu-kuning kucing kelabu, tetikus atau serigala. Warna ini dipanggil "agouti". Pigmen biasanya diedarkan dalam jalur sepanjang rambut, misalnya: hitam – merah – hitam (Rajah 3); mungkin terdapat satu lagi penggantian.

Untuk melanocyte untuk mensintesiskan eumelanin, ia mesti mempunyai protein reseptor MC1R biasa, dan melanocortin (hormon merangsang melanosit), protein isyarat, mesti bertindak ke atas reseptor ini. Sekiranya tiada hormon – warna cerah. Jika reseptor tidak berfungsi, rambut dan rambut menjadi merah. (Ini adalah mutasi gen MC1R yang kebanyakannya bertanggungjawab untuk warna rambut merah pada manusia.)

Tetapi selain hormon yang merangsang, protein bersaing yang mengambil tempat hormon dapat mengikat kepada reseptor. Protein ini adalah produk gen. agouti – menjernihkan sel-sel folikel rambut. Di dalamnya, ia tidak disintesis secara berterusan, tetapi dalam gelombang – hanya pada peringkat tertentu pertumbuhan rambut. Semasa tempoh ini jalur kuning muncul pada rambut.

Jika gen agouti (a) tidak berfungsi – warna bulu akan menjadi hitam (ini adalah mutasi resesif).Dan jika ia berfungsi dengan baik, dalam kebanyakan kes ia adalah mutasi maut. Hanya beberapa alel yang "berfungsi dengan baik" agouti dalam keadaan homozygous, mereka menyebabkan warna kot kuning pada tikus, tetapi tidak mematikan. Walau bagaimanapun, tikus ini adalah lemak, sering mengalami kencing manis dan mati awal.

Produk gen S – reseptor endothelin-B; tahap ekspresi 50% dari normal dan ke atas adalah perlu untuk survival melanoblasts. Ketiadaan lengkap protein ini biasanya membawa kepada kemunduran rangkaian neural usus dan mati. Tetapi mutasi kira-kira 20 gen yang berbeza boleh menyebabkan penampilan bintik-bintik putih.

Dalam kebanyakan mamalia, seperti pada manusia, mutasi dalam gen MC1R bertanggungjawab untuk warna merah. Ia biasanya dilambangkan oleh surat itu. E. Alel resesifnya bertanggungjawab sama ada pernafasan penuh (alel e), atau untuk separa (alel ep). Dalam anjing dengan genotip epep biasanya pada latar belakang merah ada "topeng" hitam di muka; dan dalam babi guinea, bintik-bintik hitam di seluruh badan.

(Sekarang kita dapat menentukan jenis genotip dari babi guinea tricolor garis tulen dalam gen yang diperiksa. Titik-bintik itu berwarna hitam, tidak berwarna kelabu, yang bermaksud genotip itu aa; hitam, tidak coklat – BB; mereka bukan albinos mahupun "siam" – SS; mempunyai bintik putih – ss; mempunyai bintik merah di bahagian badan – epep. Secara keseluruhan, lebih daripada seratus gen mempengaruhi pewarna.)

Tetapi kucing merah berbeza dari kedua-dua tetikus kuning dan lelaki merah atau guinea babi. Dia seorang rambut perang yang berbeza. Dan ini juga sangat menakjubkan! Secara umum, semua mamalia mempunyai gen yang sangat serupa. Sekiranya terdapat gen dalam tetikus – hampir pasti gen seperti itu dapat ditemui dalam kedua-dua kucing dan manusia. Dan gen yang bertanggungjawab untuk mewarnai bulu juga sama. Albinisme, melanisme (pewarna hitam), pewarna Siam, bintik putih dan tanda, pewarna merah atau berasap – sebagai peraturan, hasil mutasi yang serupa dengan gen (homologus) yang sama (Rajah 4).

Rajah. 4 Mutasi gen kit tetikus dan manusia menyebabkan perubahan warna yang sama. Gambar dari www.ncbi.nlm.nih.gov

Gen yang terletak pada kromosom X sangat konservatif. Tetapi pada masa yang sama, semua mamalia dikaji, hanya kucing dan hamster Syria mempunyai gen oren – gen berkaitan seks yang menjejaskan warna kot. Dan kura-kura (warna hitam dan merah) haiwan ini istimewa.

Faktanya ialah bukan sahaja lelaki, tetapi perempuan di setiap sel, hanya satu alel gen berfungsi O (oren), serta gen lain kromosom X. Ini disebabkan oleh fenomena yang luar biasa – penyahaktifan (penonaktifan) kromosom X pada mamalia wanita.Daripada kedua-dua kromosom X yang diperolehi dari ibu dan ayah, hanya satu yang berfungsi dalam setiap sel (Rajah 5). Yang kedua dimatikan pada peringkat awal perkembangan embrio – apabila ia terdiri dari kira-kira 50-100 sel. Dalam pembentukan badan embrio dari sel-sel ini, hanya 10-20 akan mengambil bahagian, selebihnya akan membran membran germinal. Dalam marsupial di sel-sel kuman, kromosom X bapa sentiasa tidak diaktifkan. Tetapi di plasenta, setiap sel "membalikkan duit syiling" – secara rawak mematikan sama ada bapa atau kromosom X ibu. Ini bermakna, secara purata, kira-kira separuh daripada sel-sel embrio satu kromosom akan berfungsi, di bahagian yang lain – yang lain. Dalam sel-sel chorion dalam kromosom X sebelah bapa plasenta sentiasa dilumpuhkan.

Rajah. 5 Insiivasi kromosom X dalam wanita mamalia. Imej dari www.synapses.co.uk

Mungkin sesetengah pembaca sudah mengetahui mengapa kucing adalah XOXo kura-kura Satu alel gen ini O – menghalang sintesis eumelanin; yang lain adalah o – tidak menyekat. Di dalam setiap sel embrio, sama ada satu atau alel lain berfungsi (kromosom X kedua tidak aktif). Dan semua keturunan sel ini akan mewarisi keadaan yang sama. Semua melanocytes yang berasal dari sel dengan alel aktif O, akan "pewarna" bulu dalam warna merah, tanpa mengira genotip gen tersebut agouti. Melanosit dengan alel aktif kira-kira akan "pewarna" kucing rambut kelabu jika mereka mempunyai gen kerja agouti; jika tidak, bintik-bintik ini akan menjadi hitam. Dan bilangan dan lokasi, contohnya, bintik merah bergantung kepada tempat melanoblas dengan kromosom aktif X merangkak.O dan berapa banyak mereka berjaya berkembang. Oleh itu, kucing kura-kura adalah "tambalan" yang sebenar, mozek dengan kepingan yang berbeza. Dan dalam setiap helai merah atau kelabu, melanosit adalah keturunan sel germinal tunggal (atau beberapa, jika mereka mematikan kromosom yang sama).

Walaupun genom kucing telah direkodkan pada tahun 2010, gen tersebut oren kurang belajar. Ia hanya lebih atau kurang terperinci. Susunan nukleotida penuhnya nampaknya belum diketahui. Fungsi produk proteinnya juga tidak diketahui.

Soalan ini mungkin timbul: mengapa anda perlu memahami perkara-perkara kecil ini dengan pewarna dan pewarna tetikus sama sekali? Biarkan kucing penternak dan penternak tetikus memahami mereka, tetapi bukan saintis "dengan mengorbankan pembayar cukai".

Gen dengan manifestasi luaran lebih mudah dipelajari. Oleh itu, menggunakan contoh mereka, seseorang boleh berharap untuk memahami mekanisme umum peraturan gen.Bagaimana, contohnya, jalur pada rambut atau jalur pada kucing? Ini adalah isu ilmiah yang penting! (Lihat: Idea Alan Turing membantu memahami mekanisme perkembangan jari-jari vertebrata, "Unsur", 12/18/2012.)

Di samping itu, gen penaburan tidak hanya menjejaskan pewarna. Sebagai contoh, salah satu daripada homolog gen mungkin oren (jika dia masih mempunyai tikus) – gen Atp7a. Dalam tikus heterozygous mutan, walaupun sesuatu seperti kura-kura yang berlaku. Oleh itu, ini adalah gen protein pam berkaitan seks yang bertanggungjawab untuk mengangkut ion tembaga ke dalam sel. Dan mutasinya menyebabkan penyakit keturunan pada seseorang – Sindrom Menkes (lihat penyakit Menkes).

Protein Agouti pada manusia tidak menjejaskan pewarna rambut (ia tidak terbentuk dalam kulit). Tetapi ia terbentuk di dalam otak dan sangat mempengaruhi selera makan. Tidak menghairankan bahawa ia secara aktif dikaji – baik pada manusia dan tikus – sebagai "model manusia".

Dalam nota ringkas, tentu saja, sukar untuk menjawab semua soalan. Dan sepatutnya banyak daripada mereka. Kenapa saya perlu mematikan kromosom X? Dan bagaimana boleh dilakukan ini – senyap beberapa ratus gen, dan hanya pada salah satu daripada dua kromosom? Kenapa kucing (dan lelaki) dengan genotip XXY steril – kerana satu kromosom X masih dimatikan? Bagaimana keadaannya?bahawa pada tikus dan manusia dalam sel-sel kuman yang membentuk chorion (sebahagian daripada plasenta), kromosom X paternal selalu tidak diaktifkan? Dan mengapa perlu? Saya mahu pembaca memahami: jauh dari semua soalan-soalan ini, jawapannya diketahui. Memenangi produk protein gen kucing – dan kemudian tidak semua diketahui!

Epilog itu sebahagiannya diterbitkan dalam jurnal Potential.


Like this post? Please share to your friends:
Tinggalkan Balasan

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: