Tibet mewarisi gen yang menyelamatkan dari hipoksia dari orang Denis • Elena Naimark • Berita sains mengenai "Unsur" • Genetik, Antropologi, Evolusi

Tibet mewarisi gen dari Hyperoxia dari orang Denis

Penduduk Tibet Plateau, yang berjumlah kira-kira 5 juta orang, adalah orang Burma-Tibet, yang mungkin dipisahkan dari Asia Barat Laut kira-kira 5-3 ribu tahun yang lalu (dan mungkin juga di Paleolitik). Ternyata, gen orang Denis purba membantu orang Tibet menguasai pergunungan yang tinggi. Foto dari tibetanshamantour.com

Gen EPAS1 – faktor transkripsi, yang termasuk dengan kekurangan oksigen. Ia mengawal tekanan di dalam kapal, pembangunan dan kerja otot jantung. Di Tibet, ternyata, alel spesifik dalam kerja gen ini, yang, antara lain, meningkatkan jumlah hemoglobin dalam darah. Ini adalah penyesuaian kepada keadaan ketinggian yang tinggi dengan jumlah oksigen yang dikurangkan. Alel tertentu "Tibet" amat jarang berlaku: dari keseluruhan pangkalan data dunia mengenai genom orang-orang yang berbeza, mereka hanya bertemu dengan dua wakil kebangsaan Cina. Tetapi yang paling menarik ialah alel "Tibet" yang sama didapati dalam spesimen fosil lelaki Denis. Oleh itu, orang Tibet telah memelihara warisan orang Denis, yang diwarisi dari keturunan pasangan campuran. Genetik membincangkan penemuan ini dalam majalah Alam.

Penggalian di Gua Denisova telah dijalankan selama beberapa dekad, ahli arkeologi pada masa ini mengumpul koleksi alat, artifak penduduk kuno atau pelawat ke gua. Di antara 80 ribu paleontologi dan penemuan arkeologi ada yang signifikan: sepasang gigi, tulang dari kaki dan falanx jari kecil orang yang paling kuno. Gigi (satu atau kedua) dan kaki, mungkin berasal dari Neanderthal, tetapi jari kecil, seperti yang ternyata, adalah milik seorang gadis suku kaum yang tidak dapat difahami. Genetik, yang membelanjakan lebih daripada sedekad untuk mengambil dan memperbaiki kaedah penyahkod genos fosil, mengambil perniagaan. Bone dari jari kecil, seperti penyahkodean menunjukkan, tidak tergolong dalam sapiens dan bukan Neanderthals, tetapi untuk orang Denisov yang istimewa. Dari segi ciri-ciri genom, mereka ternyata lebih dekat dengan erektus dan kepada Neanderthal daripada kepada orang-orang moden (lihat lelaki Genome dari Denisov disusun dengan kepersisan tinggi, "Elements", 6 September 2012).

Dengan tanda tangan genetik anggota baru manusia, peringkat seterusnya kajian Denisovans bermula, yang sepatutnya mengesahkan tempat mereka di kalangan sanak saudara lelaki lain.Membandingkan kekerapan alel-alel tertentu, ahli sains memutuskan bahawa Denisovans meninggalkan warisan genetik yang ketara kepada orang-orang Asia Selatan Melanesia, dan ia jauh lebih rendah di kalangan penduduk Eropah, Afrika, India, Pakistan dan India Utara Amerika (lihat Pencerobohan Denisovans). Dari segi kekerapan penggantian nukleotida spesifik pada kromosom X dan Y, idea telah muncul bahawa pembantunya Denis berjaya memilih isteri dari suku sapiens, meninggalkan keturunan yang berdaya maju; yang bertentangan – wanita Denis berpasangan dengan suami sapient – ternyata bukan pilihan yang baik.

Dan kini dalam alur cerita ini terdapat pautan baru – peranan penyesuaian gen yang diperkenalkan oleh Denis. Alel alien yang berbeza (biasanya hanya "gen" dikatakan) ditambahkan kepada genom sebagai akibat salib. Oleh itu, gen Denisovans (dan Neanderthals) ditambahkan kepada genom sapiens. Nasib selanjutnya bagi varian baru mungkin berbeza, bergantung kepada drift rawak, pada kelebihan penyesuaian alel yang diperkenalkan dan interaksi dengan persekitaran genetik baru. Kebiasaannya, genetik mencadangkan satu drift rawak yang ditumpaskan ke atas aktiviti migrasi penduduk. Tetapi ada kes penyatuan adaptif.Oleh itu, antara alel Neanderthal yang diperolehi ada yang memperkuat daya tahan tubuh manusia, menentukan warna kulit, struktur rambut (lihat pengasingan pembiakan separa wujud antara sapiens dan Neanderthal, Elemen, 03 Februari 2014); gen ini disokong oleh pemilihan. Sekarang di arsenal antropologi ada yang lain, tanpa cacat dalam bukti dan kejelasan kes penyatuan adaptasi yang jelas dari gen Denisovans dalam genom orang moden. Dia dijelaskan oleh sekumpulan ahli genetik dari 20 makmal penyelidikan di lima negara di bawah pimpinan Rasmus Nielsen (Rasmus Nielsen) dari Pusat Genomik Evolusi, University of California di Berkeley.

Ia mengenai gen EPAS1. Ia adalah faktor transkripsi yang bertukar apabila tahap oksigen menurun. Ia mengawal tekanan di dalam kapal, pembangunan dan kerja otot jantung. Di Tibet, ternyata, alel-alel jarang gen ini berfungsi, yang, sebagai tambahan kepada semua, meningkatkan jumlah hemoglobin dalam darah. Bilangan eritrosit tetap sama. Pembawa "Tibet" pilihan mempunyai paras hemoglobin yang meningkat, di mana sahaja mereka tinggal. Bagi alel Tibet, beberapa penggantian nukleotida tertentu telah dikenalpasti. EPAS1. Adalah jelas bahawa varian "Tibet" berkembang sebagai penyesuaian kepada keadaan ketinggian tinggi, di mana jumlah oksigen dikurangkan sebanyak 40% berbanding dengan yang lebih rendah. Lagipun, satu lagi cara untuk menyesuaikan diri dengan hipoksia – untuk meningkatkan bilangan eritrosit itu sendiri – dipenuhi dengan komplikasi, kerana ini sangat meningkatkan risiko trombosis. Adakah alel Alpen ini dari negara lain?

Orang Cina adalah yang paling dekat dengan Tibet (baik secara geografi dan sejarah). Oleh itu, saintis telah mengenal pasti seksyen DNA dengan gen EPAS1 Daripada 40 sampel tisu Cina (Han), 40 orang Tibet dibandingkan dengan sampel yang sama. Perbezaan di antara himpunan penggantian nukleotida untuk orang-orang Cina dan Tibet ternyata menjadi besar, ada juga motif yang tidak ada (!) Dari Cina dari sampel itu. Ini adalah hasil yang luar biasa dengan sampel yang mengagumkan itu. Kemudian para saintis mengambil data mengenai gen ini (lebih tepatnya, di seluruh laman web dengan gen ini, di mana penggantian nukleotida tertentu dikumpulkan) dari pangkalan dunia untuk wakil-wakil kaum yang berlainan (1000 Genomes Project dan NCBI Sequence Read Archive). Di sini tangkapan itu, walaupun tidak sifar, tetapi tidak penting: daripada semua urutan yang ada, hanya dua (wakil dari utara dan selatan Cina) menunjukkan motif Tibet yang unik.Tiada sesiapa yang memilikinya. Walaupun, tidak, saya dapati, dan di sini saya perlu meletakkan tanda seru yang besar. Genom dengan lukisan Tibet yang jelas tidak tergolong dalam manusia moden, tetapi kepada Denisovets yang terkenal, yang mana hanya jari kecil yang tersisa. Oleh itu, Tibet moden dan Denisovite purba mempunyai penyesuaian umum kepada hipoksia gunung tinggi.

Para saintis cuba memahami bagaimana ternyata versi Denisovsky EPAS1 Hanya mendapat Tibet. Terdapat tiga kemungkinan. Pertama, ini adalah warisan nenek moyang yang sama Denisovans dan sapiens, yang hilang dari semua sapiens untuk satu sebab atau yang lain. Kedua, Denisovites menyeberang dengan nenek moyang orang Cina dan Tibet, orang Cina secara praktikal hilang selepas pemisahan dari batang biasa, hanya meninggalkan jejak relik. Ketiga, ini adalah drift gen rawak. Kesemua kemungkinan ini dimodelkan, kebarangkalian frekuensi alel "Tibet" dikira untuk pelbagai orang moden yang berkaitan dan jauh ke Tibet. Di sini, data mengenai campuran Denisov dari kewarganegaraan lain dan anggaran masa perbezaan mereka telah diambil kira. Pengiraan menunjukkan bahawa senario kedua mempunyai kebarangkalian tertinggi,mengikut mana Denisovites menyeberang dengan nenek moyang khan dan Tibet dan meninggalkan anak campuran, di salah satu cawangan yang, disebabkan oleh kelebihan penyesuaian, terdapat alel gen EPAS1 Denisovtsev. Biarkan saya mengingatkan anda bahawa kepelbagaian genetik Denisovs, kerana ia menjadi jelas tidak lama dahulu, sangat rendah. Kemungkinan polimorfisme gen EPAS1 agak rendah.

Gambar gambarajah yang menggambarkan aliran gen dari Denisovan (Denisovan) kepada orang-orang Tibet (TIB), Cina (HAN), Eropah (CEU), Yoruba (YRI). Haplotype Tibet adalah lebih dekat kepada Denisov daripada yang lain, kebanyakan ciri manusia moden; juga perbezaan antara haplotip Tibet dan Denis adalah kurang daripada rata-rata untuk selebihnya haplotip manusia. Skim dari artikel ke Alam

Oleh itu, kita kini pasti tahu bahawa Denisovites yang tinggal di Pergunungan Altai diseksa dengan penduduk di kawasan tanah tinggi Asia Selatan. Kemudian, keturunan kewarganegaraan ini membawa varian Denisovsky alel gunung tinggi EPAS1, dibahagikan kepada orang Cina dan Tibet. Yang pertama pada dasarnya kehilangan alel ini sebagai tidak perlu, sementara yang kedua, sebaliknya, disimpan sebagai warisan yang paling berharga. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan bahawa orang Cina mempunyai campuran kecil alel Tibet yang diperkenalkan pada zaman sejarah: namun kedua-dua kumpulan etnik tidak sepenuhnya terpisah dari satu sama lain.Oleh itu, tarikh penyeberangan Denisovans dengan nenek moyang orang Tibet adalah sangat hampir, dan, kemungkinan besar, akan ditapis dengan ketara. Banyak kerja masih perlu dilakukan untuk mengesahkan dengan tepat perselisihan, dan bukan penampilan motif khusus yang bersamaan. Pendekatan probabilistik untuk bukti, kerana ia menjadi jelas dari kajian baru-baru ini (lihat organ-organ elektrik dalam kumpulan ikan yang berbeza dikawal oleh gen sama, Elemen, 01.07.2014), mungkin tidak boleh dipercayai sepenuhnya.

Kami tertarik dengan kes ini bukan dengan menilai masa perbezaan dua orang, tetapi dengan menggambarkan nasib evolusi gen individu. Adalah menarik dan penting bagi kita untuk melihat bagaimana kekuatan evolusi berfungsi dengan bahan genetik dan sejauh mana ia menguasainya.

Sumber: R. Nielsen et al. Penyesuaian ketinggian di Tibet yang disebabkan oleh introgression DNA seperti Denisovan // Alam. 2014. Published online 02 Julai 2014. DOI: 10.1038 / nature13408.

Elena Naimark


Like this post? Please share to your friends:
Tinggalkan Balasan

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: