Mutasi yang berbahaya dalam genom menguatkan pengaruh masing-masing • Olga Vakhrusheva • Berita sains mengenai "Unsur" • Genetik, Evolusi

Mutasi yang berbahaya dalam genom meningkatkan kesan masing-masing.

Rajah. 1. Grafik menunjukkan pergantungan penurunan kecergasan terhadap jumlah mutasi berbahaya dalam genom (pencemaran Genome) jika tiada interaksi antara mutasi (a) dan dalam hal senario yang berbeza interaksi di antara mereka: mutasi menguatkan pengaruh satu sama lain (b, c); mutasi melemahkan pengaruh masing-masing (d). Gambar dari artikel oleh A. S. Kondrashov, 1988. Mutasi yang merosakkan

Kumpulan antarabangsa, termasuk para saintis dari Rusia, Amerika Syarikat dan Belanda, menunjukkan bahawa kesan mutasi berbahaya terhadap kecergasan bergantung kepada kehadiran mutasi berbahaya lain dalam genom. Ternyata mutasi yang lebih berbahaya sudah ada dalam genom, semakin mutasi mutasi berikutnya. Interaksi antara mutasi ini membolehkan pemilihan negatif untuk menghapuskan alel berbahaya daripada penduduk. Hasil ini mungkin sebahagiannya menjelaskan mengapa populasi makhluk hidup tidak mati, walaupun terdapat banyak perubahan genetik yang berbahaya.

Mutasi sentiasa berlaku dalam genom makhluk hidup – perubahan dalam urutan DNA. Sesetengah mutasi yang berlaku adalah berbahaya, iaitu, mereka mengurangkan kecergasan individu dalam genom yang mutasi ini hadir. Kecergasan (lihatjuga Kecergasan) adalah sumbangan yang akan dibuat oleh individu ini kepada gen gen generasi akan datang. Maksudnya, konsep ini menerangkan bagaimana tubuh berjaya dari segi pemilihan semula jadi. Oleh itu, biologi evolusioner sering memilih bilangan anak dalam individu tertentu sebagai ciri-ciri kecergasan organisma. Oleh itu, kesan mutasi berbahaya terhadap kecergasan boleh dianggap sebagai mengurangkan kemungkinan bahawa pembawa mutasi ini akan meninggalkan keturunan.

Paradoks "beban mutasi"

Menurut data terbaru, setiap bayi baru lahir mempunyai 70 mutasi baru secara purata dalam genom dan sekurang-kurangnya 10% daripada mereka adalah berbahaya (lihat S. Besenbacher et al., 2015. Variasi novel dan de novo kadar mutasi di seluruh penduduk de novo dipasang trio Denmark). Tetapi anggaran teori tentang berapa banyak mutasi yang terkumpul dengan setiap generasi baru harus mengurangkan kecergasan tidak sesuai dengan kewujudan populasi manusia – ini adalah paradoks yang disebut "beban mutasi".

Untuk survival jangka panjang spesies, pemilihan semulajadi harus meningkatkan kecergasan rata-rata individu dalam populasi sekurang-kurangnya pada kadar yang sama di mana mutasi yang terjadi di setiap generasi mengurangkannya.Spesies adalah "evolusi stabil" jika terdapat keseimbangan antara kemunculan mutasi berbahaya baru dan penyingkiran mereka akibat tindakan pemilihan semula jadi. Jika untuk sebab-sebab tertentu ini tidak berlaku, mutasi berbahaya berkumpul dengan cepat, membawa kepada kepupusan spesies.

Mutasi yang lebih berbahaya yang berlaku dalam genom dalam satu generasi, lebih banyak "kematian genetik" (lihat kematian genetik) mesti berlaku untuk memulihkan kecergasan purata penduduk. "Kematian genetik" berlaku jika individu itu tidak meninggalkan keturunan yang berdaya maju, dan oleh itu tidak menyalurkan gennya kepada generasi akan datang. Akibatnya, mutasi berbahaya yang muncul dalam genom individu ini juga tidak akan diwarisi oleh keturunan.

Mengetahui seberapa banyak alel yang berbahaya muncul secara purata dalam genom setiap generasi, kita dapat menganggarkan sejauh mana ini mengurangkan kebolehan rata-rata populasi. Anggaran ini boleh dikaitkan dengan perkadaran penduduk yang tidak akan meninggalkan keturunan akibat tindakan pemilihan negatif.

Ramalan yang diperolehi menunjukkan bahawa, jika pemilihan negatif bertindak pada setiap mutasi berbahaya secara berasingan, lebih daripada 80% orang tidak perlu meninggalkan keturunan yang berdaya maju (lihat A. Eyre-Walker, PD Keightley, 1999. Penurunan genomik yang tinggi kadar mutasi dalam hominid).

Jelas sekali, ini tidak sepadan dengan apa yang kita lihat. Perbezaan antara teori dan realiti seperti ini mungkin menunjukkan kewujudan mekanisme tambahan yang membolehkan pemilihan semulajadi untuk menghapuskan mutasi berbahaya dengan lebih cekap daripada populasi.

Kemungkinan jenis interaksi antara mutasi

Ramalan teoritis dari mana "paradoks beban" hasil paradoks didasarkan pada anggapan bahawa mutasi mempengaruhi kecergasan secara bebas dari satu sama lain. Tetapi ini tidak semestinya berlaku. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, banyak contoh interaksi antara mutasi berbeza telah diterangkan. Keadaan di mana kesan satu mutasi bergantung kepada kehadiran mutasi lain yang disebut epistasis (epistasis).

Jika kita bercakap tentang mutasi berbahaya dari segi kesannya ke kecergasan, seseorang boleh bayangkan tiga senario (lihat Rajah 1):
1) mutasi berbahaya tidak berinteraksi antara satu sama lain dan menyumbang secara individu kepada penurunan kecergasan;
2) mutasi berbahaya melemahkan pengaruh antara satu sama lain;
3) mutasi meningkatkan pengaruh satu sama lain.

Dua senario terakhir sepadan dengan pelbagai jenis epistasis.Sekiranya mutasi berbahaya melemahkan satu sama lain (senario 2), kesan kumulatif mereka terhadap kecergasan haruslah kurang dari apa yang kami harapkan untuk melihat, berdasarkan kesan individu mereka. Dalam kes ini, kecergasan berkurangan dengan peningkatan dalam bilangan varian berbahaya dalam genom yang lebih perlahan daripada ketiadaan epistasis (baris d dalam rajah. 1).

Sebaliknya, jika mutasi ternyata lebih berbahaya dalam konteks mutasi lain (senario 3), maka penurunan kecergasan dengan peningkatan jumlah pilihan berbahaya dipercepat (garis b dan c dalam rajah. 1). Dalam senario ini, individu yang membawa sejumlah besar alel yang berbahaya akan kurang disesuaikan dan akan segera dikeluarkan dari populasi, yang akan memungkinkan untuk menyingkirkan sejumlah besar mutasi berbahaya dalam satu "kematian genetik".

Oleh itu, peningkatan mutual kesan mutasi berbahaya dapat menyelesaikan paradoks "beban mutasi". Walau bagaimanapun, sehingga baru-baru ini, tidak jelas betapa biasanya interaksi antara mutasi individu pada tahap genom dan jenis interaksi yang paling biasa di kalangan alel berbahaya.

Cari kemungkinan interaksi antara mutasi berbahaya melalui kajian pengedaran jumlah mutasi berbahaya dalam populasi

Untuk menjawab persoalan mengenai kewujudan interaksi antara mutasi berbahaya dan sifat interaksi ini, dalam sebuah kertas baru, hasilnya baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Sains, saintis menganalisis pengedaran bilangan alel yang berbahaya bagi setiap genom dalam populasi lalat manusia dan buah-buahan Drosophila melanogaster.

Hakikat bahawa bentuk pengedaran bilangan mutasi berbahaya bagi setiap genom dalam populasi bergantung kepada kewujudan dan jenis interaksi antara mutasi. Dan bentuk taburan ini boleh dihakimi pada jenis interaksi yang paling kerap berlaku.

Satu cara untuk menggambarkan pengedaran boleh menjadi perbandingan varians pengagihan dengan purata. Varians pengagihan adalah ukuran penyebaran nilai-nilai yang berlaku dalam taburan, berbanding dengan min. Dengan makna yang sama, taburan dengan penyebaran yang lebih tinggi adalah lebih luas daripada pengedaran dengan penyebaran yang rendah. Semakin rendah varians, semakin sempit pengagihan, dan nilai-nilai edaran lebih tertumpu di sekitar min.

Dalam kes yang paling mudah dalam ketiadaan epistasis, pengedaran dalam populasi bilangan mutasi berbahaya bagi setiap genom mestilah dalam bentuk taburan Poisson. Untuk memahami mengapa ini begitu, anda boleh membayangkan bahawa kita secara bebas menyebarkan mutasi dalam kedudukan rawak genom. Kebarangkalian bahawa mutasi akan jatuh ke dalam kedudukan khusus genom adalah sangat kecil, dan mutasi berlaku secara berasingan antara satu sama lain. Maka kebarangkalian bahawa dalam genom ini ("dalam siri ujian") akan menjadi N mutasi boleh dikira dengan menggunakan formula Poisson dengan parameter λ sama dengan purata mutasi setiap genom. Dari sifat-sifat taburan Poisson ia mengikuti bahawa penyebarannya sama dengan min.

Sekarang bayangkan mutasi meningkatkan kesan berbahaya satu sama lain. Dalam kes ini, pemilihan negatif akan segera menghapus populasi individu yang membawa banyak mutasi berbahaya. Ini harus membawa kepada fakta bahawa populasi akan habis dalam genom dengan sejumlah besar alel berbahaya. Dan jika kita melihat pengedaran bilangan mutasi berbahaya bagi setiap genom dalam kes ini dan membandingkannya dengan taburan "sifar", yang dijangka dalam ketiadaan epistasis, pengedaran ini harus dipotong ke kanan (Gamb.2, bandingkan histogram berwarna kelabu dan merah). Dalam istilah statistik, ini bermakna bahawa varians sebaran sedemikian harus kurang daripada min. Idea ini adalah asas artikel yang dibincangkan.

Rajah. 2 Perbandingan taburan yang dijangkakan bilangan mutasi berbahaya bagi setiap genom dalam populasi tanpa adanya interaksi antara mutasi berbahaya (mutasi bebas antara satu sama lain – model null, kelabu) dalam hal "mengukuhkan interaksi" (merah) dan dalam hal interaksi yang lemah atau kewujudan sebab-sebab lain yang meningkatkan penyebaran taburan (biru). Dalam kes interaksi menguatkan, perkadaran individu dengan sejumlah besar mutasi berbahaya adalah kurang daripada model sifar. "Perwakilan bawah" individu dengan sejumlah besar mutasi berbahaya dinyatakan dalam fakta bahawa sebahagian kecil populasi berada di bahagian kanan ("ekor") pengagihan. Akibatnya, pengedaran dalam hal interaksi menguatkan dipindahkan ke sebelah kiri relatif kepada pengedaran dengan ketiadaan interaksi tersebut. Perhatikan ekor yang lebih berat daripada taburan kelabu berbanding dengan warna merah. Sepanjang paksi mendatar – bilangan alel berbahaya, pada menegak – kekerapan penduduk.Gambar dari artikel dibincangkan di Sains

"Meningkatkan" interaksi antara mutasi berbahaya dalam populasi lalat manusia dan buah-buahan

Penulis menganalisis pengagihan jumlah mutasi berbahaya bagi setiap gen dalam beberapa populasi manusia dan lalat buah D. melanogaster. Untuk tujuan ini, data mengenai penjujukan genom seluruh (lihat penjujukan genom Seluruh) individu dari populasi ini telah digunakan.

Hanya mutasi yang mempengaruhi gen pengkodan protein yang dipertimbangkan di dalam kertas, kerana mutasi tersebut boleh dibahagikan kepada kelas mengikut kesannya terhadap fungsi protein. Mutasi yang jatuh ke dalam kawasan pengekodan protein genom dibahagikan kepada mutasi sinonim, tidak sinonim dan tidak masuk akal. Mutasi sinonim tidak membawa kepada penggantian asid amino dan dianggap kelas mutasi mutasi yang paling neutral. Mutasi bukan sinonim menyebabkan penggantian asid amino dalam protein secara purata lebih berbahaya. Tetapi kelas mutasi yang lebih berbahaya adalah mutasi yang tidak masuk akal, yang paling jarang dalam klasifikasi ini. Mutasi kumpulan ini membawa kepada penampilan kodon berhenti pramatang dalam urutan gen, yang menyebabkan penamatan terjemahan protein awal dan dinyatakan dalam ketiadaan produk protein berfungsi.

Untuk memberi tumpuan kepada analisis alel yang paling berbahaya, penulis menghitung jumlah mutasi berbahaya dalam genom setiap individu dengan jumlah mutasi tidak masuk akal. Kemudian, bagi setiap sampel, pengedaran bilangan alel tidak masuk akal bagi setiap genom telah diperoleh dan min dan varians dari taburan ini dikira. Telah ditunjukkan bahawa penyebaran pengedaran bilangan alel tidak masuk akal bagi setiap genom dalam semua sampel yang dipertimbangkan adalah kurang daripada min (Rajah 3, 4). Iaitu, pengedaran bilangan alel tidak masuk akal bagi setiap genom lebih sempit berbanding dengan taburan Poisson dengan purata yang sama. Atau, untuk meletakkannya dengan mudah, kita melihat lebih sedikit individu dengan alel yang lebih tidak masuk akal daripada yang kita jangkakan dalam model sifar untuk tidak mempunyai interaksi antara mutasi. Oleh itu, bagi mutasi yang paling berbahaya, dengan kebarangkalian yang tinggi untuk memusnahkan gen, pengedaran dalam populasi manusia dan lalat buah sepadan dengan corak yang dijangkakan dalam kes "menguatkan" interaksi antara mutasi individu.

Rajah. 3 Pengagihan jumlah mutasi yang tidak masuk akal, mutasi sinonim dan tidak sinonim bagi setiap genom dalam populasi lalat buah D.melanogasterditumpangkan pada taburan Poisson (garis hitam) dengan purata yang sepadan. Ia dapat dilihat bahawa pengedaran bilangan mutasi tidak masuk akal lebih sempit daripada taburan Poisson yang dijangka (varians untuk mutasi tidak masuk akal lebih rendah daripada yang dijangkakan). Pada masa yang sama, pengedaran mutasi yang tidak sinonim dan sinonim ditandai dengan overdispersion (perhatikan ekor kanan berat dari pengedaran ini). Sepanjang paksi mendatar – bilangan mutasi dalam genom, pada menegak – bilangan individu. Mengubah lukisan daripada bahan tambahan kepada artikel yang dibincangkan di Sains

Penyempitan pengagihan jumlah mutasi tidak masuk akal pada genom adalah hasil dari kehadiran interaksi meningkatkan antara mutasi tidak masuk akal

Untuk memastikan bahawa pemerhatian ini bukan hasil daripada artifak teknikal, subsistem mutasi sinonim dan bukan sinonim dengan frekuensi penduduk yang sama seperti mutasi karut dianggap sebagai kawalan.

Pada permulaan pertama, mutasi tidak masuk akal berada di bawah pengaruh pemilihan negatif yang kuat, manakala mutasi sinonim tidak menyebabkan kemudaratan yang ketara dan, untuk sebahagian besar, adalah neutral.Kebisingan teknikal harus membuat sumbangan setanding dengan variasi kedua-dua mutasi karut berbahaya dan mutasi sinonim bersifat neutral. Pada masa yang sama, pemilihan negatif harus mempengaruhi penyebaran pengedaran alel omong kosong berbahaya, tetapi bukan penyebaran mutasi sinonim yang tidak berbahaya.

Oleh itu, sekiranya "menyempitkan" pengedaran bilangan mutasi tidak masuk akal dikaitkan dengan pemilihan yang lebih cekap terhadap individu yang membawa sejumlah besar alel berbahaya, dan bukannya atas sebab-sebab lain, kami menjangkakan untuk melihat perbezaan antara mutasi tidak masuk akal dan mutasi sinonim. Iaitu, penduduk dijangka akan "habis" oleh individu dengan sejumlah besar mutasi tidak masuk akal, tetapi bukan individu yang mempunyai mutasi mutasi yang sama.

Sejak mutasi sinonim adalah lebih biasa daripada mutasi yang tidak masuk akal, setiap individu membawa lebih banyak sinonim daripada mutasi tidak masuk akal. Dalam hal ini, nilai purata pengedaran bilangan alel sinonim bagi setiap genom dalam populasi adalah lebih tinggi daripada nilai purata pengedaran bilangan alel tidak masuk akal. Disebabkan hakikat bahawa penyebaran pengedaran bergantung kepada pengagihan purata, kita tidak dapat secara langsung membandingkan penyebaran pengagihan untuk alel tidak masuk akal dan untuk variasi sinonim.Untuk menyelesaikan masalah ini, penulis menghasilkan sampel mutasi mutasi sinonim dengan frekuensi penduduk yang sama sebagai mutasi yang tidak masuk akal. Sampel semacam mutasi sinonim semacam itu akan sama rata dengan pengedaran alel tidak masuk akal. Bagi setiap populasi, 1000 sampel mutasi sinonim dihasilkan dengan nilai min yang sama seperti pengagihan mutasi mutlak karut dalam populasi ini. Bagi setiap sampel sedemikian, varians dikira, yang memungkinkan untuk memperoleh pengedaran nilai-nilai yang diharapkan dari varians untuk mutasi tidak masuk akal. Kemudian, varians yang diperhatikan untuk mutasi tidak masuk akal dibandingkan dengan taburan yang diharapkan dari variasi yang diperolehi dari sampel kawalan mutasi sinonim.

Prosedur semacam itu memungkinkan untuk menganggarkan betapa mengejutkan adalah nilai varians yang kita perhatikan untuk mutasi tidak masuk akal, dan untuk memahami kebarangkalian yang mana kita mengharapkan untuk melihat seperti varians yang rendah (dan menyempitkan pengedaran itu) atas sebab rawak.

Dengan menggunakan analisis ini, ditunjukkan (Rajah 4) bahawa pengedaran bilangan mutasi tidak masuk akal adalah lebih sempit daripada pengagihan kawalan mutasi sinonim dan bukan sinonim (yang mana analisis serupa dilakukan).Ini membolehkan kami mengesahkan sifat "terpilih" fenomena yang diperhatikan.

Rajah. 4 Nisbah varians kepada rata-rata untuk pengedaran bilangan alel tidak masuk akal (LoF, kehilangan fungsi) setiap genom dalam populasi manusia (GoNL, ADNI, MinE) dan lalat buah D. melanogaster (DPGP3). Garis merah sepadan dengan nilai yang diperhatikan nisbah varians kepada purata bagi pengagihan alel tidak masuk akal dalam populasi tertentu. Sebagai kawalan, pengagihan yang diharapkan untuk nisbah penyebaran kepada purata, diperoleh dengan menghasilkan sampel rawak sinonim (Synonymous, biru) dan bukan sinonim (Missense, hijau) mutasi dengan pengagihan frekuensi penduduk yang sama seperti mutasi tidak masuk akal. Ia dapat dilihat bahawa dalam kebanyakan kes varians untuk mutasi tidak masuk akal adalah jauh lebih rendah daripada jangkaan kerana sebab rawak. Gambar dari artikel dibincangkan di Sains

Meningkatkan interaksi wujud antara mutasi tanpa sinonim.

Di samping itu, ternyata penyebaran pengagihan bilangan mutasi tanpa sinonim dan sinonim bagi setiap genom adalah lebih tinggi daripada jangkaan dalam model null (Rajah 3, 4). Antara sebab-sebab peningkatan penyebaran mungkin, sebagai contoh, kehadiran struktur penduduk (lihat stratifikasi Populasi) dalam data atau bunyi bising teknikal.Dalam simulasi dan dengan bantuan pelbagai ujian statistik, ia telah mengesahkan bahawa peningkatan variasi bagi mutasi sinonim dan tidak sinonim dapat dijelaskan oleh struktur populasi dan pelbagai artifak teknikal.

Struktur populasi dan kebisingan teknikal dalam simulasi selalu menyebabkan "peningkatan" dalam penyebaran, tetapi tidak ada senario yang dibahas sehingga menyebabkan penurunan. Iaitu, pengedaran pengagihan jumlah mutasi tidak masuk akal, kemungkinan besar, tidak dapat dijelaskan oleh artifak teknikal.

Pada masa yang sama, jika kita mengawal jumlah purata mutasi, maka varians untuk mutasi bukan sinonim lebih tinggi daripada mutasi yang tidak masuk akal, tetapi lebih rendah daripada mutasi sinonim (Rajah 4). Iaitu, kita melihat penurunan dalam penyebaran (penyempitan pengagihan) dengan peningkatan dalam "kemerosotan" mutasi.

Pemerhatian semacam itu menunjukkan kehadiran kemungkinan "menguatkan" interaksi bukan sahaja di kalangan alel tidak masuk akal yang paling berbahaya, tetapi juga di kalangan mutasi bukan sinonim yang lebih kerap. Walau bagaimanapun, "overdispersion" pengedaran bilangan mutasi tanpa sinonim berbanding dengan jangkaan sifar tidak membenarkan pernyataan sedemikian dibuat.

Para penulis mencadangkan bahawa jika interaksi epistatik antara mutasi tidak sinonim wujud, mereka harus paling ketara di antara subset mutasi yang tidak berbahaya sama sekali tidak berbahaya. Sebagai satu set mutasi yang tidak sinonim, yang mungkin mempunyai kesan yang signifikan terhadap kecergasan, mutasi tidak sinonim dipilih yang jatuh ke dalam gen yang paling penting untuk kewujudan organisma. Dan, sesungguhnya, jika kita menganggap hanya mutasi yang tidak sinonim dalam gen yang diperlukan untuk organisma, maka dalam populasi manusia dan lalat buah, ada lebih sedikit individu yang membawa banyak mutasi semacam itu daripada yang dijangkakan jika tidak ada epistasis "memperkuat".

Di samping itu, analisis yang lebih umum telah dijalankan untuk lalat buah. Semua gen dibahagikan kepada beberapa kumpulan mengikut kadar evolusi protein. Protein yang paling perlahan berkembang dipengaruhi oleh pemilihan negatif terkuat. Ini bermakna perubahan dalam urutan asid amino protein seperti itu mungkin memberi sumbangan yang besar kepada penurunan kecergasan.Ternyata semakin rendah kadar evolusi sekumpulan gen (iaitu gen yang lebih penting), semakin kecil variasi dalam mutasi bukan sinonim dalam kumpulan ini. Pada masa yang sama, ketergantungan pada "tahap keperluan" gen tidak wujud untuk mutasi sinonim. Rupa-rupanya, hasil ini menunjukkan bahawa interaksi "memperkuat" lebih jelas di kalangan mutasi yang lebih berbahaya.

Oleh itu, dalam kerja-kerja yang sedang dibincangkan, ditunjukkan bahawa dalam populasi manusia dan lalat buah, individu-individu dengan sejumlah besar mutasi berbahaya tidak diwakili. Fenomena yang diperhatikan kemungkinan besar adalah akibat dari "memperkuat" interaksi epistatik antara mutasi berbahaya. Kewujudan interaksi tersebut adalah mekanisme yang memungkinkan pemilihan negatif untuk membersihkan populasi secara lebih berkesan dari alel yang berbahaya, dan boleh dijadikan penjelasan bagi "paradoks beban bermusuhan".

Epistasis sinergis dan pembiakan seksual

Sebagai tambahan kepada fakta bahawa hasil yang dijelaskan membantu untuk lebih memahami bagaimana populasi makhluk hidup menghadapi perubahan genetik yang membahayakan yang berterusan, mereka adalah penting dalam memaparkan isu lain dalam biologi evolusi – persoalan tentang kewujudan pembiakan seksual.

Walaupun pembiakan seksual berlaku di kalangan eukariota, dan peralihan kepada pembiakan aseksual biasanya membawa kepada kepupusan pesat sekumpulan organisma, ahli biologi evolusi masih berdebat tentang mengapa pembiakan seksual diperlukan untuk kejayaan evolusi jangka panjang spesies.

Di antara teori yang diterima secara meluas terdapat hipotesis bahawa dalam kes penggabungan semula seksual seksual memberikan pemilihan yang lebih berkesan terhadap mutasi berbahaya. Dalam pembiakan aseksual, mutasi itu sentiasa kekal dalam konteks genomik di mana ia berlaku. Rekombinasi yang berlaku semasa pembiakan seksual mengganggu perpaduan antara mutasi dan mewujudkan kombinasi mutasi baru. Dalam kes ini, mungkin "mengumpul" banyak mutasi yang berbahaya dalam satu genom dan untuk satu "kematian genetik" dengan ketara dapat mengurangkan "beban mutasi berbahaya" dalam populasi.

Berbanding dengan populasi seksual, di mana rekombinasi setiap generasi memperluaskan pengedaran bilangan mutasi berbahaya bagi setiap genom, terdapat lebih sedikit individu dalam populasi aseksual dengan kedua-dua mutasi yang sangat kecil dan sangat besar.Iaitu, penggabungan semula meningkatkan variasi pengagihan jumlah mutasi bagi setiap genom, dengan hasilnya bahawa kedua-dua individu yang membawa mutasi yang sangat berbahaya dan individu yang membawa banyak mutasi berbahaya muncul dalam populasi (A. S. Kondrashov, 1988. Mutasi yang merosakkan dan evolusi pembiakan seksual). Jumlah purata mutasi berbahaya tidak berubah.

"Meningkatkan" interaksi antara mutasi berbahaya memberikan pemilihan yang paling berkesan terhadap individu dengan mutasi yang paling "tercemar" dalam genom, dan rekombinasi mencipta "kelebihan" individu tersebut. Ternyata setiap rekombinasi generasi "mengembang" pengedaran jumlah mutasi berbahaya bagi setiap genom, yang membolehkan pemilihan negatif untuk "mengecilkannya" dengan lebih berkesan.

Kerana rekombinasi, setiap generasi dalam populasi muncul individu, dalam genom yang banyak mutasi berbahaya "tertumpu". Dengan kehadiran interaksi "mengukuhkan", ini membolehkan bilangan "kematian genetik" dikurangkan untuk bilangan mutasi berbahaya yang lebih kecil berbanding dengan populasi aseksual dan membuat kewujudan penggabungan semula berfaedah.

Oleh itu, kehadiran "menguatkan" interaksi antara mutasi berbahaya, yang ditunjukkan dalam kerja yang dibincangkan,Ia boleh dilihat sebagai hujah yang kuat bagi menyokong keperluan bagi hipotesis pembiakan seks untuk pilihan berkesan terhadap mutasi yang merosakkan.

Sumber: M. Sohail, O. A. Vakhrusheva, J. H. Sul, S. L. Pulit, L. C. Francioli, Genome Belanda Consortium, Neuroimaging Inisiatif Penyakit Alzheimer, L. H. van den Berg, J. H. Veldink, P. I. W. de Bakker, G. A. Bazykin, A. S. Kondrashov, S. R. Sunyaev. pemilihan negatif pada manusia dan lalat buah melibatkan epistasis sinergi // Sains. 2017. V. 356. P. 539-542. DOI: 10.1126 / science.aah5238.

Lihat juga:
1) A. S. Kondrashov. Kontrasepsi genom untuk 100 juta kali lebih? // Jurnal Biologi Teoritis. 1995. V. 175. P. 583-594.
2) Y. Lesecque, P. D. Keightley, A. Eyre-Walker. A Penyelesaian Mutasi Beban Paradox dalam Manusia // Genetik. 2012. V. 191. P. 1321-1330.

Olga Vakhrusheva


Like this post? Please share to your friends:
Tinggalkan Balasan

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: