Kenapa gen menyebabkan pengakhiran kehamilan awal tidak disaring oleh pemilihan? • Elena Naimark • Berita Sains mengenai "Unsur" • Evolusi, Antropologi, Genetik

Kenapa gen menyebabkan pengakhiran kehamilan awal tidak disaring oleh pemilihan?

Kuman lima hari (blastocyst) seseorang. Pada peringkat ini, kesilapan aneuploid yang muncul sebagai akibat dari perbezaan kromosom yang tidak betul semasa mitosis dibaca dengan baik. Untuk mengkaji fenomena aneuploidy, saintis menggunakan blastosist tiga dan lima hari. Foto dari bag.admin.ch

Pakar Amerika telah menyiasat sebab-sebab aneuploidy dalam embrio manusia. Adalah diketahui bahawa aneuploidy – bilangan kromosom tidak banyak atau bahagiannya – menyebabkan kematian embrio yang cepat dan keguguran awal dan merupakan penyebab utama penurunan kesuburan wanita. Seperti yang ternyata, aneuploidy dikaitkan dengan polimorfisme tertentu di rantau tertentu pada kromosom keempat. Polimorfisme ini dikaitkan secara topografi dengan gen PLK4bertanggungjawab terhadap perbezaan kromosom semasa mitosis. Menghairankan, tetapi pilihan PLK4menyebabkan penurunan kesuburan adalah biasa di seluruh populasi manusia, frekuensinya agak tinggi. Para saintis membincangkan persoalan bagaimana sekilas pandang gen berbahaya boleh menyebar ke dalam populasi dan tidak dapat dihapuskan dengan pemilihan.

Pakar dari Universiti Stanford dan syarikat genotyping Natera telah menganalisis kes yang menarik untuk membetulkan sifat berbahaya dalampopulasi manusia. "Memudaratkan" – bermakna mengurangkan kejayaan reproduktif. Dalam kes ini, penurunan dalam kejayaan reproduktif bukan akibat jangka panjang dari beberapa sifat yang berbahaya, seperti rintangan penyakit rendah atau tidak menarik jantina, tetapi hasil penurunan langsung dalam kualiti dan kelangsungan hidup embrio. Para saintis berminat dengan bilangan plot kromosom yang rosak – kes-kes yang disebut aneuploidy, apabila sebahagian kromosom (atau keseluruhan kromosom) sama ada hilang atau hadir dalam kuantiti dua kali. Kesalahan yang sama berlaku semasa meiosis atau mitosis, apabila perbezaan kromosom yang betul antara sel anak perempuan terganggu. Adalah diketahui bahawa aneuploidy menyebabkan kematian embrio pada peringkat awal perkembangan dan keguguran. Dalam kajian mereka, para penyelidik menilai tahap aneuploidy dalam telur dan embrio awal dan mengetahui apa yang menyebabkan kesilapan ini.

Banyak usaha dibelanjakan untuk mencari tahu apabila ralat aneuploid muncul. Sudah jelas bahawa mereka boleh muncul seperti dalam meiosis, jadi dalam mitosis. Dalam kes pertama, kromosom aneuploid akan ditemui dalam telur yang tidak disenyawakan, di kedua – dalam embrio awal.Pakar pakar bekerja dengan sampel inseminasi buatan: telur, sperma dan embrio awal di peringkat blastokis. Dengan keadaan semasa PCR seni, ia mungkin dapat membaca genom embrio dan sel induk. Bahan ini – perlu diperhatikan, agak besar – dibenarkan untuk menganggarkan nisbah kuantitatif kedua-dua jenis kesalahan aneuploid. Skema penalaran adalah kira-kira seperti berikut: Oleh kerana kesilapan aneuploid dalam spermatozoa semasa meiosis sangat jarang (seperti yang diketahui), kesemua kesilapan di bahagian paternal genom embrio boleh dikaitkan dengan gangguan mitosis.

Mitosis pada peringkat awal perkembangan embrio dikawal oleh gen ibu, jadi ada kemungkinan bahawa satu atau lain-lain gen ibu bertanggung jawab untuk kesilapan kromosom salah. Dengan data mengenai genom ibu, anda boleh mencari gen malang ini. Untuk ini, adalah perlu untuk membandingkan genom embrio di mana ralat aneuploid muncul dengan mereka yang tidak ada kesilapan. Dan dengan demikian, satu plot pada kromosom keempat telah diturunkan, variasi di dalam ibu berkait dengan aneuploidy embrio.Ciri-ciri laman web ini menunjukkan bahawa ia berada di bawah pengaruh kuat pemilihan yang bergerak: ia mengandungi tanda-tanda yang disebut "polimorfisme menyapu melalui pemilihan" (lihat: Sapuan Selektif). Salah satu daripada gen yang terdapat di rantau ini adalah Polo seperti Kinase 4 (PLK4) – dikaji dengan baik, dan fungsinya dikaitkan dengan pengawalan pembentukan gelendong pembahagian dan, dengan itu, perbezaan kromosom berpasangan pada sel anak perempuan. Gen ini seolah-olah menjadi pakar calon yang sangat baik untuk peranan yang sangat melanggar perintah.

Pemeriksaan pangkalan data yang sedia ada dan data peribadi yang dikumpul oleh para saintis menunjukkan bahawa "berbahaya" (meningkatkan kemungkinan aneuploidy dalam embrio) variasi segmen DNA ini adalah sangat biasa dalam pelbagai populasi manusia (dengan frekuensi 20% hingga 45%). Semua negara mempunyai varian genetik ini. Adalah menarik untuk diperhatikan bahawa ia tidak dijumpai di kalangan Neanderthal atau Denisovites.

Ternyata aneuploidy embrio turun-temurun – harta yang jelas tidak berguna untuk kejayaan reproduktif – sesungguhnya cukup meluas dalam populasi manusia. Ia muncul, nampaknya, selepas pemisahan garis sapiens dan disokong oleh pemilihan.Secara purata, pada manusia, hanya 30% daripada konsepsi membawa kepada kehamilan yang berjaya, dan kebanyakan kegagalan adalah disebabkan oleh aneuploidy.

Kenapa pemilihan itu memihak penyebaran tanda buruk? Berfikir tentang ini, saintis mengemukakan beberapa hipotesis. Pertama, tanda boleh membahayakan, tetapi ia telah dikaitkan dengan tanda lain, faedah yang melampaui kemudaratan aneuploidy. Kedua, kemudaratan dari penurunan kesuburan mungkin tidak begitu besar untuk populasi manusia.

Para saintis mencadangkan versi pemilihan mengimbangi. Mereka didasarkan pada hakikat bahawa kekerapan alel yang diberi lebih kurang serupa di semua populasi manusia. Ini bermakna dalam hal ini beberapa undang-undang umum untuk jenis ini bekerja. Sebagai contoh, para saintis percaya bahawa mengurangkan kemungkinan kehamilan, serta ovulasi yang tersembunyi dan kesediaan wanita yang tetap untuk mengawan, menjadikannya lebih sukar bagi lelaki untuk menentukan siapa bapa kepada keturunannya, dan oleh itu lebih banyak lelaki melabur sumber dalam menjaganya. Tetapi, berbeza dengan ovulasi yang laten dan kesediaan berterusan untuk seks, ciri ini masih menjejaskan kejayaan pembiakan secara negatif.Oleh itu, dia tidak sepenuhnya teratur, ia mengimbangi dan menambah alel yang tidak menyebabkan gangguan aneuploid. Oleh itu, wanita yang mempunyai keupayaan untuk menghasilkan semula, dapat menikmati kelebihan yang dicapai oleh ibu dengan kemungkinan penurunan kehamilan.

Harus diingat bahawa senario mengimbangi pilihan semacam itu hanya satu kemungkinan, dan pakar Amerika tidak mendesaknya. Semua orang boleh membuat senario mereka sendiri untuk mengimbangi pemilihan. Sebagai contoh, kita boleh menganggap ini: ibu-ibu yang jarang menanggung dan melahirkan anak-anak, mengekalkan kesihatan yang lebih baik dan, dengan itu, mempunyai lebih banyak peluang dan kekuatan untuk menjaga anak-anaknya – baik tentang mereka sendiri dan saudara perempuan mereka dan juga cucu-cucu. Lagipun, wanita yang lebih sihat adalah, semakin besar kemungkinannya dia akan melihat cucu-cucunya dan membantu mereka membesar – yang meragukan manfaat nenek!

Sumber: Rajiv C. McCoy, Zachary Demko, Allison Ryan, Milena Banjevic, Matthew Hill, Styrmir Sigurjonsson, Matthew Rabinowitz, Hunter B. Fraser, Dmitri A. Petrov. Varian umum merangkumi PLK4 dikaitkan dengan aneuploidy asal mitosis dalam embrio manusia // Sains. 2015. V. 348. No. 6231. P. 235-238.

Elena Naimark


Like this post? Please share to your friends:
Tinggalkan Balasan

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: