Adakah asas genetik minda dapat diuraikan? • Alexander Markov • Berita Sains mengenai "Unsur" • Genetik

Adakah asas genetik minda dapat diuraikan?

Tengkorak manusia, cimpanzi, orang utan dan kera berisi otak seberat 1350, 400, 400 dan 100 g. dari artikel ke Sains

Perbandingan genom manusia, cimpanzi dan mamalia lain membolehkan kita mengenal pasti lebih banyak dan lebih banyak ciri genetik yang membezakan kita dari haiwan lain. Walau bagaimanapun, kepentingan fungsi kebanyakan perbezaan yang dikenal pasti masih belum ditubuhkan, dan walaupun beberapa hipotesis yang dapat diasaskan dengan baik boleh dikemukakan hanya dalam beberapa kes. Sekarang dan kemudian berita utama yang mencolok melihat di media, melaporkan penemuan "gen utama yang menjadikan kita manusia," jelas di hadapan peristiwa.

Bagaimanakah manusia berbeza dengan haiwan lain? Soalan ini telah lama dihantui oleh saintis. Walaupun ahli etologi dan ahli zoopsychologi dalam tahun-tahun kebelakangan ini telah melampaui diri mereka dalam mencari dalam haiwan banyak ciri pemikiran dan tingkah laku yang sebelum ini dianggap semata-mata manusia (lihat pemilihan pautan di bawah), pasti terdapat beberapa perbezaan. Jangan kualitatif, tetapi sekurang-kurangnya kuantitatif. Pada akhirnya, kita lebih bijak! Otak kita tiga kali lebih besar daripada otak simpanse, dan itu bermakna sesuatu.

Oleh itu, tidak menghairankan bahawa genetik yang mengkaji genom manusia sedang berjuang untuk mencari ciri-ciri genetik yang membawa kepada peningkatan otak dan, mungkin, kerja yang lebih cekap.Harapan khas diberikan kepada membandingkan genom manusia dengan genom simpanse. Hal ini membolehkan kita segera mengecualikan daripada 98% genom yang sama dengan spesies kita. Di suatu tempat dalam baki dua peratus, rahsia keunikan manusia dienkripsi. Ia masih untuk memahami dengan tepat di mana dan bagaimana.

Kejayaan kajian ini, orang ramai berjaga-jaga dengan minat yang tidak menentu. Dalam media massa, tajuk-tajuk utama yang mencolok akan muncul setiap saat dan kemudian: "Sebuah gen dijumpai yang memberikan otak besar kepada seorang lelaki", "Satu gen membuat kita manusia", "Sebuah gen kunci ditemui yang membezakan monyet dan manusia", dan lain-lain. kewaspadaan kewartawanan penemuan ahli genetik kadangkala berubah menjadi agak terlalu tinggi dan tidak diterjemahkan dengan betul.

Papan editorial SainsJelasnya, dia menganggap keadaan itu terlalu diabaikan, sehubungan dengan kajian semula popular yang besar diterbitkan dalam terbitan jurnal terkini, di mana para wartawan telah menunjukkan kesilapan mereka, dan pada masa yang sama menyimpulkan dan menentukan prospek masa depan untuk mencari "gen kemanusiaan".

Apa yang benar-benar diuruskan hari ini untuk mengetahui perubahan yang telah berlaku dalam genom kita selepas ituBagaimanakah laluan evolusi manusia dan simpanse menyimpang sekitar 6 juta tahun?

1. Perubahan dalam protein

Bahagian-bahagian genom yang menyandikan protein telah berubah sedikit. Perbezaan dalam urutan asid amino protein pada manusia dan simpanse adalah kurang daripada 1%, dan beberapa perbezaan ini, sama ada tidak mempunyai maksud berfungsi, atau nilai ini masih tidak diketahui. Ia hanya dalam sesetengah keadaan bahawa ia adalah mungkin untuk mengemukakan hipotesis bunyi tentang peranan fungsi mungkin perubahan ini. Sebagai contoh, protein manusia yang dikodkan oleh genom FOXP2, berbeza dengan analog simpanse oleh dua asid amino (yang agak banyak), dan diketahui bahawa mutasi dalam gen FOXP2 boleh membawa kepada gangguan ucapan yang serius. Ini mencadangkan bahawa penggantian dua asid amino entah bagaimana berkaitan dengan perkembangan keupayaan untuk melafazkan suara-suara yang menonjol (lihat Vernes et al., 2006).

Walau bagaimanapun, tidak ada sebab untuk memanggil FOXP2 "Genom ucapan" dan menegaskan bahawa dia yang membuat kita bercakap makhluk. Fungsi protein ini, secara amnya, tidak diketahui. Ia hanya mungkin untuk mengetahui bahawa ia adalah faktor transkripsi – penindas. Ia mengurangkan aktiviti beberapa gen lain.Apa sebenarnya – tidak diketahui. Tetapi baru-baru ini ia menunjukkan bahawa aktiviti gen itu sendiri FOXP2 dalam lagu-lagu burung, mereka jatuh secara dramatik semasa menyanyi, dan ia berada di bahagian otak yang bertanggungjawab untuk menyanyi (lihat Teramitsu, White, 2006). Apa maksudnya semua, genetik mempunyai masa yang lama untuk difikirkan.

Di samping mempelajari gen individu dan protein, seperti dalam contoh di atas, genetik sering menggunakan pendekatan yang lebih global, menganalisis sekumpulan kumpulan besar gen yang disatukan oleh beberapa harta bersama. Sebagai contoh, mereka membandingkan varian manusia dan cimpanzi gen yang berkaitan dengan satu atau lain cara untuk onkologi (lihat Mengapa simpanse tidak mendapat kanser, Elemen, 08 Februari 2006). Begitu juga, gen yang dikaitkan dengan perkembangan otak telah dibandingkan. Ia adalah mungkin untuk menunjukkan bahawa pada primata secara keseluruhan, evolusi gen ini lebih cepat daripada, sebagai contoh, dalam tikus.

Kajian sedemikian mengungkapkan puluhan dan ratusan perbezaan genetik antara seseorang dan saudara terdekatnya. Terutama "menjanjikan" adalah gen-gen yang memungkinkan untuk mengesan jejak tindakan langsung pemilihan. Jejak sedemikian menunjukkan bahawa perubahan yang berlaku dalam gen ini sangat penting untuk nenek moyang kita, mempengaruhi hidup mereka dan disokong oleh pemilihan.Dipercayai bahawa petunjuk pemilihan yang dapat dipercayai adalah peningkatan jumlah penggantian nukleotida "penting" berkaitan dengan "tidak penting" (penggantian nukleotida penting adalah yang membawa kepada penggantian asid amino dalam protein yang dikodekan).

Membongkar makna biologi perbezaan yang dikesan adalah tugas berasingan yang sangat rumit, penyelesaian yang biasanya ditangguhkan "sehingga kemudian". Apabila ia datang kemudian, sukar untuk mengatakan. Kini semua orang sangat berminat dengan "penyaringan" berskala besar, di mana perbezaan genetik seseorang dari simpanse ditangkap oleh ratusan, tetapi tidak difahami, tetapi hanya kira-kira disusun dengan tahap "perspektif".

Di antara gen "sangat menjanjikan" yang ditangkap dengan cara ini adalah ASPM dan microcephalin. Mengesan jejak tindakan pemilihan didapati di dalamnya, dan hubungan mereka dengan perkembangan otak disahkan oleh hakikat bahawa mutasi di dalamnya membawa kepada microcephaly. Protein ASPM telah ditunjukkan untuk melambatkan transformasi sel induk neuroepithelial embrio ke dalam neuron. Dengan kata lain, sel-sel – prekursor neuron di hadapan ASPM mempunyai masa untuk berkongsi lebih banyak kali sebelum mereka berubah menjadi neuron yang tidak lagi boleh membahagikan.

2. Perubahan RNA pengawalseliaan

Satu lagi kaedah mencari kawasan yang "menjanjikan" genom manusia adalah berdasarkan mengenal pasti segmen-segmen DNA seperti yang sama dalam cimpanzi dan haiwan lain, tetapi sangat berbeza dengan manusia. Dengan cara ini, 49 tapak genom dikenal pasti di mana nenek moyang kami mengalami perubahan radikal selepas garisan evolusi cimpanzi dan manusia divergarkan (Pollard et al., 2006).

Percubaan untuk mencari di 49 laman ini sesuatu yang bermakna membawa kepada penemuan gen tersebut HAR1F. Gen ini tidak mengkodekan protein, tetapi RNA pengawalseliaan yang kecil, yang secara aktif disintesis di otak embrio pada ketika struktur korteks hemisfera besar diletakkan (dari ketujuh hingga minggu kesembilan belas). Gen ini, seperti yang ternyata, bukan sahaja dalam semua mamalia, tetapi juga pada burung. Walau bagaimanapun manusia HAR1F mempunyai 18 perbezaan dari simpanse, dan simpanse dari ayam – hanya dua. Ia hanya untuk memahami apa gen yang RNA peraturan kecil ini mengawal selia, bagaimana ia melakukannya dan mengapa.

3. Perubahan dalam aktiviti gen

Evolusi organisma multiselular pada umumnya, dan primata khususnya, tidak banyak menghasilkan dengan mengubah struktur gen, melainkan dengan menukar aktiviti mereka.Perubahan kecil di tingkat atas litar regulatori gen diatur hierarki boleh membawa kepada perubahan yang paling radikal dalam morfologi. Bilangan nukleotida yang diubahsuai dalam genom mungkin sangat kecil.

Aktiviti gen dikawal dengan banyak cara, tetapi organisma yang paling universal dalam organisma tinggi adalah peraturan melalui protein khusus – faktor transkripsi (TF). Protein ini mencari urutan nukleotida spesifik yang sangat pendek (tapak pengikat TF, atau penambah), biasanya terletak sebelum permulaan gen dikawal (dalam kawasan pengawalseliaan yang disebut), lampirkan pada DNA di tempat ini dan sama ada menyekat atau mengaktifkan gen. TF yang sama boleh mengawal banyak gen. Pengkodan gen TF, pada gilirannya, dikawal oleh TF lain, dan seterusnya – di beberapa tingkat. Sudah jelas bahawa mengubah bahkan satu atau dua nukleotida di kawasan pengawalseliaan atau pengekodan gen TF peringkat tinggi boleh mempunyai akibat yang sangat luas. Sangat sukar untuk "menangkap" perubahan genetik sedemikian, tetapi mudah untuk melihat hasilnya: perubahan dalam aktiviti pelbagai gen.

Mengenai metodologi kajian sedemikian dan hasilnya "Elemen" telah ditulis (lihat. Evolusi manusia diiringi oleh perubahan dalam aktiviti pengawal selia gen, 13 Mac 2006). Ternyata di kalangan gen yang aktivitinya dalam manusia telah berubah secara dramatik berbanding dengan cimpanzi, terdapat banyak faktor transkripsi. Ini menunjukkan beberapa perubahan penting dalam rangkaian pengawalseliaan gen peringkat atas. Di samping itu, ternyata perubahan yang sangat kuat dalam aktiviti gen manusia pada manusia berbanding dengan cimpanzi diperhatikan dalam sel-sel otak. Apabila simpanse dibandingkan dengan primata lain dengan cara yang sama, gambar itu berbeza: aktiviti gen di dalam otak tidak berbeza dalam monyet yang berbeza daripada organ-organ lain. Ia adalah penasaran bahawa hampir semua gen, yang aktivitinya dalam sel otak sangat bervariasi pada manusia dan simpanse, lebih aktif pada manusia. Apa maksudnya? Tiada siapa yang tahu.

4. Penggandaan gen

Aktiviti gen boleh berubah dalam perjalanan evolusi bukan sahaja di bawah pengaruh pelbagai pengawal selia – TF atau RNA pengawalseliaan – tetapi juga sebagai hasil daripada pertindihan gen. Perkara-perkara lain yang sama, dua gen yang serupa akan menghasilkan lebih banyak produk (iaitu, messenger RNA, yang kemudian diterjemahkan menjadi protein) daripada satu.

Penggandaan gen, serta kehilangan mereka, adalah fenomena yang sangat umum dalam evolusi. Sekurang-kurangnya 134 pertindihan gen berlaku dalam garis evolusi manusia (selepas pengasingannya 6 juta tahun yang lalu).

Bukan sahaja gen berlipat ganda, tetapi segala-galanya di antara mereka – pelbagai jenis DNA bukan pengekodan, fungsi yang dalam kebanyakan kes tidak diketahui. Kadang-kadang terdapat dua kali ganda serpihan gen individu.

Sesetengah gen disalin berkali-kali. Contohnya, gen MGC8902 pada manusia terdapat dalam 49 salinan (dalam simpanse 10, di monyet 4). Fungsi gen, seperti biasa, tidak diketahui, tetapi ia mengandungi kesan tindakan pemilihan dan aktif dalam sel-sel otak (Popesco et al., 2006).

5. gen baru?

Penggandaan gen sering kali menjadi langkah pertama untuk kemunculan gen baru. Salah satu daripada dua salinan gen tersebut, yang berada dalam "persekitaran" yang berbeza, boleh mula dikawal selia dengan cara yang berbeza, bekerja di tisu lain atau di peringkat lain dalam perkembangan organisma, dan pada akhirnya dapat memperoleh fungsi dan struktur baru. Tetapi ia jauh. Setakat mana ia dilaksanakan dalam evolusi manusia, belum diketahui.

Gen baru mungkin lebih cepat – dengan mengantarkan sebahagian gen sedia ada. Satu kes sedemikian didaftarkan dengan seseorang. Gen SIGLEC-11 ditiru sekitar 15 juta tahun yang lalu, bahkan sebelum berlainan garis-garis manusia dan cimpanzi. Salinan keduanya pada satu ketika dimatikan, berhenti bekerja, dan mutasi yang terkumpul di dalamnya. Dalam cimpanzi, salinan kurang upaya ini tidak dituntut, dan pada manusia, serpihannya telah menggantikan sebahagian daripada gen asli. SIGLEC-11. Hasilnya adalah gen manusia yang hampir sepenuhnya baru. Ia menyusun protein reseptor yang tergolong dalam imunoglobulin superfamily dan terdapat pada membran limfosit dan beberapa sel otak. Apa yang berlaku di dalam otak tidak jelas (Angata et al., 2006).

Pada amnya, genetik kini kebanyakannya terlibat dalam kerja persediaan: mereka menjalankan "imbasan" genomik berskala besar dan membuat senarai panjang "gen calon". Setakat ini, tiada siapa yang boleh mengatakan mana daripada mereka akan menjadi kunci, menentukan keunikan manusia. Menurut beberapa penyelidik, tahap ini akan selesai hanya dalam 2-3 tahun. Pada masa ini, senarai calon akan sudah cukup lengkap (dan ditapis dengan teliti) supaya kita boleh mula mencari secara serius "gen manusia" yang benar di kalangan mereka dan menguraikan peranan fungsional dan evolusi mereka.

Hari ini, salah satu calon yang paling maju ialah gen prodynorphin (PDYN), di kawasan pengawalseliaan yang berlaku perubahan, akibatnya dapat berubah dalam regulasi emosi perilaku manusia (lihat Apakah endorfin menjadikan kita manusia, Elemen, 29 November 2005).

Sumber: Elizabeth Pennisi. Perlombongan Molekul Itu Memang Fikiran // Sains. 2006. V. 313. P. 1908-1911; serta artikel yang dirujuk dalam teks.

Lihat juga:
Adakah endorfin menjadikan kita manusia? ("The Elements", 29 November 2005).
Evolusi manusia disertai dengan perubahan dalam aktiviti pengawal sel-gen (Elemen, 13 Mac 2006).
Gen "senyap" menceritakan tentang evolusi manusia (Radio Liberty, 02.26.2006).
Kenapa simpanse tidak mendapat kanser (Elemen), 8 Februari 2006

Rujukan kepada kajian menunjukkan bahawa banyak ciri tingkah laku dan psikologi, dianggap unik kepada manusia, juga ciri-ciri haiwan:
Tidak ada perbezaan kualitatif antara pemikiran manusia dan haiwan (Radio Liberty, 24 April 2006).
Tikus merasakan kesakitan orang lain ("Elemen", 07/03/2006) – empati.
Penggunaan alat oleh haiwan tidak selalu menunjukkan fikiran yang besar (Unsur, 29 Mac 2006). – pembuatan dan penggunaan alat.
Monyet berfikir tentang masa depan ("Elemen", 05/29/06) – perancangan.
Ungkapan monyet mengucapkan dua kata ("Unsur", 05.21.2006); Starling memahami tatabahasa (Radio Liberty, 04/28/2006) – sintaks.
Adakah perang adalah manifestasi semulajadi kolektivisme? ("Unsur", 05/17/2006) – peperangan antara sifat.
Simpanse mampu memberikan bantuan bersama ("Unsur", 13 Mac 2006) – tidak memberi perhatian kepada bantuan bersama.
Haiwan dapat berfikir secara logik ("Unsur", 02.26.2006) – logik dan keupayaan untuk membezakan hubungan kausal dari kebetulan.

Alexander Markov


Like this post? Please share to your friends:
Tinggalkan Balasan

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: